Avaliação crítica das técnicas cirúrgicas de correção do equino / Critical evaluation of the surgical techniques to correct the equinus deformity

RESUMO A deformidade em equino leva a diversos transtornos da marcha, ao causar alterações no apoio do pé e afetar regiões anatômicas mais distantes, como o joelho, quadril e tronco. Geralmente é secundária à retração, encurtamento ou espasticidade do tríceps sural, de modo que algumas intervenções cirúrgicas podem ser necessárias para corrigi-la. Trata-se de um dos procedimentos mais antigos da Ortopedia, antes realizado apenas no tendão calcâneo e que, ao longo do tempo, evoluiu com técnicas diferentes de acordo com o grau de deformidade, doença de base e perfil do paciente. Busca-se corrigir a deformidade, com a menor interferência possível na força muscular e, com isso, diminuir a incidência de complicações, como marcha agachada, arrastada e pé calcâneo. Do ponto de vista anatômico, o tríceps sural apresenta cinco regiões que podem ser abordadas cirurgicamente para correção do equino. Em virtude da complexidade do paciente com equino, os ortopedistas devem ter experiência com ao menos uma técnica em cada zona. Neste texto são abordadas e analisadas criticamente as técnicas mais importantes para correção do equino, principalmente de modo a evitar complicações. Foi realizada uma busca sobre técnicas cirúrgicas mais comuns de correção do equino em livros clássicos e identificação e consulta aos artigos originais. Em seguida, fez-se uma busca em bases de dados nos últimos dez anos.

ABSTRACT The equinus deformity causes changes in the foot contact and may affect more proximal anatomical regions, such as the knee, hip and trunk, potentially leading to gait disorders. The equinus is usually secondary to retraction, shortening and/or spasticity of the triceps surae, and it may require surgical correction. Surgery for the correction of equinus is one of the oldest procedures in Orthopedics, and it was initially performed only at the calcaneus tendon. The technique has evolved, so that it could be customized for each patient, depending on the degree of deformity, the underlying disease, and patient´s profile. The aim is to correct the deformity, with minimal interference in muscle strength, thus reducing the incidence of disabling complications such as crouch gait and calcaneus foot. We conducted a literature search for the most common surgical techniques to correct the equinus deformity using classic books and original articles. Further, we performed a database search for articles published in the last ten years. From the anatomical perspective, the triceps surae presents five anatomical regions that can be approached surgically for the equinus correction. Due to the complexity of the equinus, orthopedic surgeons should be experienced with at least one procedure at each region. In this text, we critically approach and analyze the most important techniques for correction of the equinus, mainly to avoid complications.

Autosomal dominant HMSN with proximal involvement: new Brazilian cases / HMSN autossômica dominante com envolvimento proximal: novos casos brasileiros

We report four Brazilian siblings with Autosomal Dominant Hereditary Motor Sensory Neuropathy with Proximal Dominant Involvement (HMSN-P), a rare form of HMSN, that was characterized by proximal dominant muscle weakness and atrophy onset after the age of 30 years, fasciculation, arreflexia and sensory disturbances with autosomal dominant inheritance. Electrophysiological study and sural nerve biopsy were in the accordance with axonal sensory motor polyneuropathy and laboratorial analysis disclosed serum lipids and muscle enzymes abnormalities. Our report is the first done by a group outside Japan, where the disease initially seemed to be restricted and stressed the phenotypic variability from the original report.

Relatamos os casos de quatro irmãos brasileiros com Neuropatia Sensitivo Motora Hereditária com Envolvimento Proximal Dominante (HMSN-P), uma forma rara de HMSN caracterizada por fraqueza muscular de predomínio proximal e atrofia de instalação após os 30 anos, fasciculações, arreflexia, distúrbios sensitivos e padrão de herança autossômica dominante. Os estudos eletrofisiológicos e de biópsia do nervo sural confirmaram o diagnóstico de polineuropatia sensitivo-motora com padrão lesional axonal. Laboratorialmente foram constatadas anormalidades séricas no metabolismo lipídico e enzimas musculares. Nosso relato é o primeiro feito por um grupo fora do Japão, onde a doença parecia restrita até então e ressalta a variabilidade fenotípica apresentada nos casos Brasileiros.

Ratos espontaneamente hipertensos e neuropatias periféricas / Spontaneously hypertensive rats and peripheral neuropathies

RESUMO: Modelo do Estudo: O presente estudo é uma revisão de literatura sobre o modelo de hipertensão espontânea e as conseqüências da hipertensão para o sistema nervoso periférico, somático e autonômico.Importância do problema: Hipertensão é o principal fator de risco para acidente vascular cerebral e demência vascular, por causar importantes mudanças cerebrovasculares, tornando o cérebro propenso a infartos, microaneurismas e isquemias. As principais mudanças causadas no sistema nervoso central (SNC) pela hipertensão, incluem: diminuição do volume cerebral, aumento no volume dos ventriculos e perda neuronal. Além das alterações no cérebro, a hipertensão causa outros danos que culminam em uma série de alterações patológicas renais e outras doenças, as quais sustentam a elevação da pressão arterial, aumento da freqüência cardíaca, e aumento da resistência vascular periférica. O rato espontaneamente hipertenso (SHR) é reconhecido como um excelente modelo de hipertensão experimental e pode servir como modelo de estudos clínicos da hípertensão essencial humana. Embora esse modelo tenha sido bastante explorado em termos fisiológicos, estudos morfológícos, quaneo presentes, se limitam aos vasos. Mesmo quando nervos periféricos foram estudados morfologicamente nesses animais, os vasos epineurais, perineurais e endoneurais foram o alvo do estudo. Raros são os estudos que envolvem as fibras nervosas nesse modelo de hipertensão.Comentários: Recentemente, estudamos as alterações do nervo depressor aórtíco (NDA) em SHR. Nossos resultados mostraram redução do tamanho das fibras mielínicas e redução do tamanho e número das fibras amielínicas, comparados aos controles normotensos da linhagem Wistar-Kyoto. Outro estudo recente do nosso laboratório mostrou que, embora os níveis pressóricos dos SHR machos, bem como a freqüência cardíaca, sejam muito superiores aos das fêmeas, não há diferença morfológica nos nervos vagos cervicais entre SHR machos e fêmeas. Ainda, fazemos um...

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) patients of Korean ancestry with chromosome 17p11.2-p12 deletion

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autosomal dominant inherited disorder characterized by recurrent pressure palsies. Most HNPP patients have a 1.5 mb deletion in chromosome 17p11.2-p12. The present study aimed at evaluating the deletion of the 17p11.2-p12 region in Korean subjects with families exhibiting HNPP phenotype, and to determine the clinical, electrophysiological and morphological aspects specifically associated with this deletion in HNPP patients. By genotyping six microsatellite markers (D17S921, D17S955, D17S1358, D17S839, D17S122 and D17S261), HNPP with the deletion was observed in 79% (19 of 24) of HNPP families. Nerve conduction studies were performed in 35 HNPP patients from these 19 families. The observed HNPP deletion frequency in Koreans is consistent with findings in other populations. Disease onset occurred at a significantly earlier age in patients with recurrent pressure palsies than in those with a single attack (P<0.01). Nerve conduction studies demonstrated diffuse mild to moderate slowing of nerve conduction velocities that were worse over the common entrapment sites, regardless of the clinical manifestations. A long duration of compound muscle action potentials without a conduction block or a temporal dispersion is a characteristic of this disease. A sural nerve biopsy with teasing was performed in four patients, and tomacula of the myelin sheath was found in 56.4%. Our findings appear to support the existence of a phenotype/genotype correlation in HNPP patients of Korean ancestry with the deletion, and suggest that HNPP patients with earlier symptom onset face an increased chance of having recurrent attacks.

Congenital insensitivity of pain with anhidrosis.

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis is an autosomal recessive disorder included in a group of rare diseases termed as hereditary sensory-motor neuropathies. The diagnosis is made usually in early childhood period as most of the children present with recurrent unexplained hyperpyrexia. This case report is of a neonate who presented with tachypnea and fever on second day of life being treated for clinical sepsis and had no response to antibiotics. On pricking for i.v. canulation there was no cry, and temperature of the baby returned to normal on removing the covering blankets. Diagnosis was established by family history, skin and sural nerve biopsy. Early diagnosis is important for prevention of injury, self mutilation and growth retardation. This case report points to the question that should assessment of pain sensation be a part of routine examination of newborn.

Neuropatia vasculítica na granulomatose de Wegener: relato de caso / Vasculitic neuropathy in Wegener granulomatosis: case report

O acometimento neurológico no curso da granulomatose de Wegener atinge 15-50 por cento dos pacientes, porém como sintomatologia inicial näo é comentado na literatura. Relatamos o caso de uma paciente com mononeurite múltipla secundária a granulomatose de Wegener, enfocando os aspectos de antecipaçäo do quadro neurológico em relaçäo aos sintomas sistêmicos, a contribuiçäo diagnóstica da biópsia do nervo sural e a boa evoluçäo do quadro neurológico

Biopsia de músculo y nervio en pediatría: indicaciones, técnicas y complicaciones / Muscle and nerve biopsy in pediatrics: indications, technique and complications

Un tipo de patologías difíciles de comprender para el pediatra son las llamadas enfermedades neuromusculares. En estos casos, la derivación precoz al neurólogo es importante, pero también el conocimiento de las posibilidades diagnósticas y cómo estudiarlas, de este modo el pediatra podrá ayudar a la familia a entender el problema y anticipar lo que le irá ocurriendo al niño. Actualmente un estudio de enfermedades neuromusculares incluye el estudio histológico y bioquímico de fibra musculares o nerviosas. Este artículo describe la técnica adecuada para la realización de una biopsia muscular y de nervio

Clinicopathologic analysis of 124 biopsy-proven peripheral nerve diseases

We reviewed dinical, histological and ultrastructural findings of 124 cases of sural nerve biopsy specimens to delineate the trends of peripheral nerve diseases in our institute. Eighty-one were men and 43 were women. We categorized them into five groups: specific diagnosis (66 cases, 53.2%), axonal degeneration type (47 cases, 37.9%), demyelinating type (4 cases, 3.2%), mixed axonal degeneration-demyelinating type (6 cases, 4.8%) and normal (1 case, 0.9%). Cases with specific diagnosis included 21 inflammatory demyelinating polyneuropathy (15 chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, 6 Guillain-Barre disease), 13 hereditary motor and sensory neuropathy (7 Charcot-Marie-Tooth type I, 6 Charcot-Marie-Tooth type II), 10 vasculitis, 6 toxic neuropathy, 4 leprosy, 3 diabetic neuropathy, 2 alcoholic neuropathy, 1 Fabry's disease and other specific diseases (5 cases). In our cases, the proportion of specific diagnoses was higher, while the proportion of demyelinating peripheral neuropathies and normal were lower than those of Western series. The results of this study indicate that 1) a dose clinicopathologic correlation is important to make a precise diagnosis of peripheral nerve biopsy, 2) Biopsy under strict indication may reduce unnecessary histologic examination, 3) There is no difference in disease pattern of peripheral neuropathy between Western people and Koreans.

Systemic mononuclear inflammatory vasculopathy associated with Sjogren's syndrome in a patient with primary biliary cirrhosis

We report a 46-year-old woman with primary biliary cirrhosis (PBC) presenting with Sjogren's syndrome and systemic mononuclear inflammatory vasculopathy. Biopsy specimens of sural nerve showed findings consistent with vasculitic neuropathy. Perivascular inflammatory mononuclear cell infiltration was observed on muscle biopsy specimen. The findings of abdominal computed tomography and brain magnetic resonance imaging were suggestive of vasculitis. Clinical manifestations and radiologic findings were improved after high dose prednisolone therapy.

Distrofia neuroaxonal infantil: relato de dois casos / Infantil neuroaxonal dystrophy: report of 2 cases

Descrevemos dois casos de distrofia neuroaxonal infantil ou doença de Seitelberger, que é doença rara, neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva. O primeiro caso, sexo masculino, com 8 anos de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor, ataxia e fraqueza muscular. Ao exame físico foi encontrado nistagmo horizontal e vertical com palidez do disco óptico, hipotonia e arreflexia profunda. O segundo caso, sexo masculino, com 1 ano e 6 meses de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor e convulsões. No exame físico, apresentava atrofia de nervo óptico, hipertonia e hiperreflexia. A biópsia de nervo sural de ambos os pacientes mostrou aumento dos axônios, compátivel com distrofia neuroaxonal. As características clínicas pleomórficas, bem como os achados neurofisiológicos variáveis tornam difícil firmar o diagnóstico, o qual é ajudado pela confirmação anatomopatológica dos esferóides neuroaxomais.

Polineuropatia do paciente crítico: registro de caso / Critical illness polyneuropathy: case report

A polineuropia do paciente crítico é de natureza axonal, aguda e de predomínio motor, desenvolvendo-se em pacientes sépticos ou com falência de múltiplos órgãos que geralmente necessitam de ventilação mecânica em unidade de tratamento intensivo. Seu diagnóstico é corroborado por achados eletroneuromiográficos e, geralmente, a evolução é satisfatória e rápida. Relatamos o caso de uma paciente de 35 anos que, após internação em unidade de tratamento intensivo devido a septicemia e retirada de feto morto, desenvolveu tetraparesia com melhora importante em quatro meses. A eletroneuromiografia mostrou diminuição de amplitudes de potenciais sensitivos e motores, ondas positivas e fibrilações. A biópsia de nervo sural evidenciou neuropatia axono-mielínica em atividade. Estando esses achados condizentes com os da literatura, acreditamos tratar-se de caso de polineuropatia do paciente crítico.

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a case report

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is a very rare genetic disorder of the peripheral nervous system characterized by recurrent episodes of unexplained fever, generalized anhidrosis, insensitivity to pain and temperature, and accompanied by self-mutilating behavior and mental retardation. We report on a 16 month-old boy with CIPA who exhibited these characteristic clinical features. A sural nerve biopsy revealed markedly reduced numbers of unmyelinated and small myelinated fibers, consistent with the characteristic features of CIPA.

Terapêutica intravenosa com metilprednisolona e ciclofosfamida na vasculite do sistema nervoso periférico: avaliaçäo de oito pacientes / Intravenous theraphy with methylprednisolone and cyclophosphamide in vasculitis of peripheral nervous system: evaluation of 8 patients

O comprometimento do sistema nervoso periférico é frequente nas vasculites sistêmicas e contribui decisivamente para o diagnóstico. Oito pacientes foram estudados: sete do sexo feminino e um do sexo masculino; cinco brancos, dois negros, um amarelo; média de idade de 55,9 anos; quatro com poliarterite nodosa, um com lúpus eritematoso sistêmico, um com artrite reumatóide, um com vasculite isolada do sistema nervoso periférico e um com vasculite livedóide. Todos foram submetidos a terapêutica intravenosa com pulsos mensais de metilprednisolona (1 g/dia/3dias) e ciclofosfamida (1 g/dia). Cinco pacientes melhoraram, dois permaneceram inalterados e um faleceu. A melhora neurológica objetiva ocorreu após o terceiro ou quarto pulso e nos pacientes com menor duraçao da doença.

Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crônica. Estudo de 18 pacientes / Chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy. Study of 18 cases

Neste estudo prospectivo analisamos as características clínicas, evoluçäo e resposta terapêutica de 18 pacientes com a forma idiopática de polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crônica, que foram acompanhados por período que variou de 4 a 127 meses. O sexo masculino predominou sobre o feminino (1,25:1) e a idade de início dos sintomas variou de 6 a 85 anos. Observamos a preponderância da forma de evoluçäo progressiva (61,1 por cento) sobre a forma recidivante (38,9 por cento), bem como a baixa ocorrência de fatores predisponentes (16,7 por cento). Todos os pacientes apresentavam comprometimento sensitivo e motor, associado a hipo ou arreflexia, enquanto apenas três (16,7 por cento) apresentavam comprometimento de nervos cranianos. No exame do líquor, as taxas de proteínas estavam elevadas em 88,9 por cento dos pacientes, com média de 203,4 mg/dl. A eletroneuromiografia mostrou alteraçöes desmielinizantes em todos os pacientes, associadas a alteraçöes axonais em 94,4 por cento deles. Em todos os sete pacientes submetidos a biopsia de nervo sural encontramos alteraçöes compatíveis com desmielinizaçäo/remielinizaçäo. A análise com imunofluorescência, realizada em três pacientes foi normal em um e evidenciou depósito de anticorpos anti-CD3 em dois e anti-HLA-Dr em um. Optamos pela prednisona como tratamento inicial em todos os pacientes, sendo mantida posteriormente em doses reduzidas e em dias alternados em 72,2 por cento deles. Dois pacientes (11,1 por cento) estäo assintomáticos mesmo após retirada total da medicaçäo e introduzimos azatioprina, associada ou näo ao corticóide, nos quatro pacientes com má resposta à prednisona. Até a última avaliaçäo, 16 pacientes (88,9 por cento) evoluíram com melhora funcional.

Vasculite do tipo poliarterite nodosa na AIDS associada a polirradiculopatia pelo citomegalovírus / Nerve polyarteritis nodosa-like vasculitis in AIDS associated to cytomegalovirus polyradiculopathy

O presente trabalho teve por objetivo descrever um caso de polirradiculopatia por CMV associada a vasculite de nervo periférico. Foi realizada biópsia de nervo sural em uma mulher com AIDS que desenvolveu uma tetraparesia de rápido aparecimento além de disestesia, causada por polirradiculopatia por citomegalovírus (CMV). O estudo histopatológico da biópsia do nervo sural evidenciou uma vasculite mononuclear com necrose fibrinóide de parede arterial. Embora vasculite de nervo na AIDS seja rara e interpretada como resultado de distúrbios imunológicos devidos à infecçäo pelo HIV ou crioglobulinemia, e näo haja descriçäo de vasculite pelo CMV, nós sugerimos, baseados nos fatos apresentados, que no presente caso a vasculite possa ter sido devida à infecçäo pelo CMV

Biópsia do nervo sural na distrofia muscular miotônica / Sural nerve biopsy in myotonic dystrophy

Foram estudados 12 pacientes com distrofia muscular miotônica com o objetivo de verificar o comprometimento do sistema nervoso periférico. Todos apresentavam os sinais e sintomas principais da doença. Nenhum tinha outras causas que pudessem justificar uma polineuropatia. Todos foram submetidos a biópsia do nervo sural com contagem de fibras mielínicas e realizaçao de histograma. Dois nao apresentavam histograma bimodal. Os pacientes mostraram reduçao do número de fibras mielínicas. Concluímos que a polineuropatia pode fazer parte do quadro clínico polimorfo da distrofia muscular miotônica.

Doença de Charcot-Marie-Tooth: estudo da biópsia do nervo sural em 41 pacientes / Charcot-Marie-Tooth disease: study of the sural nerve biopsy in 41 patients

Säo apresentados os resultados da biópsia do nervo sural à microscopia óptica e eletrônica (ME) em 41 pacientes com doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Por estudos de neuroconduçäo prévios nove eram do tipo I e 32 do tipo II. No tipo I, todos tinham grande diminuiçäo do número de fibras, sendo os histogramas do tipo unimodal. Encontramos imagens de desmielinizaçäo, remielinizaçäo, formaçäo de bulbos de cebola e de regeneraçäo. Um paciente apresentava espessamento da bainha de mielina (atrofia axonal). No tipo II, sete pacientes näo apresentavam anomalia à microscopia, com histograma normal. Nos restantes havia discreta a intensa perda de fibras mielínicas principalmente as de grande calibre. Em cinco enfermos havia aumento do número de fibras devido a grande regeneraçäo. Alguns pacientes do tipo II apresentavam à ME imagens de pequenos bulbos de cebola e em um havia também atrofia axonal. Comparando com os dados clínicos e de neurconduçäo motora, no tipo I näo encontramos relaçäo entre a intensidade do quadro clínico e da perda de fibras mielínicas porém houve paralelismo da queda da neuroconduçäo motora e a diminuiçäo do número de fibras. No tipo II näo houve relaçäo entre o quadro clínico, a neuroconduçäo e os achados da biópsia nervosa